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TikTok女网红的罕见病自白:因为松皮症“我两年没吃过东西了” – BBC News 中文



在医院病床上的费尔南达·马丁内斯(Fernanada Martinez)摆出胜利手势图片版权
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费尔南达的视频保持乐观的心态,希望改变外界对罕见病患者的看法。

“如果你吃东西会发生什么事?”

费尔南达·马丁内斯(Fernanada Martinez)每次登入她的社交媒体帐户,都要应付这些问题。

她以理论回应他们,解释自己患上罕有的遗传病,让她逾两年时间无法进食。

这名22岁的巴西姑娘患有其中一种先天性结缔组织异常(Ehlers Danlos Syndrome,简称EDS,中文又称“埃勒斯—当洛二氏症候群”丶“松皮症”),这个病有罕见病徵,包括会导致身体胶原蛋白生产失常,同时影响消化系统。

国际埃勒斯—当洛学会(Ehlers-Danlos Society)指出,EDS合共有13种,全球每5000人就有一人患有这种疾病。

从2018年开始,费尔南达因为患有EDS,身体无法正常消化食物,要靠喂食管吸收营养。

但祸不单行,她之后又确诊了甲状腺癌,那是她家族的遗传疾病。

费尔南达决定让世界知道她的情况,希望可以帮到其他有类似情况的人,她定期在社交媒体发帖。

费尔南达面对最大的难题是饮食,她做不到这个人人视之为自然的动作。

她维生的方法是依靠肠外营养(parenteral nutrition),透过静脉注射的方式让她吸收所需营养。

费尔南达的营养师帕梅拉·里沙(Pamela Richa)解释说:“这就好像我们在体外已经消化好食物,制造一些含有氨基酸丶蛋白质丶脂肪丶葡萄糖的血清,直接注入她体内。”

费尔南达在社交媒体上有数以十万计的追踪者,她乐於透过自己的私人帐号或她的“与罕见病共处计画”,向网民解释她求医维生的过程。

她的视频很受欢迎,她在影片中保持乐观积极的心态,鼓舞罕见病患者,一些视频有过百万的点击率。

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TikTok / Fernanda Martinez

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她在TikTok的视频点击率超过100万。

费尔南达对BBC说:“别人的好奇心是不会烦到我,我收到很多人支持的留言,很多人看了我怎样面对疾病时,也对自己生活的看法也有所改变。”

到底她身体出现什麽问题?

费尔南达说:“当我还是婴儿时,已经出现一些徵兆有些不妥当。小时候我的手脚都会剧痛,我出世开始有严重的胃食道逆流,一边耳朵听不到声音。”

她也患有过度活动关节(hypermobile joints),即是她的四肢可以移动至超越正常幅度,这令她很容易扭伤或脱臼。

“年纪越大,这些情况越差。所有人都知道有问题,但都搞不清楚是怎么回事。”

社交媒体解答了费尔南达一直存在的疑问,她发现了一个专门讨论EDS的脸书群组。

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她的母亲说,自女儿出生以来也发现她身体有很多问题。

“我之後去见了遗传病学家,她为我做了一连串测试,最後确认我患上EDS。”

确诊那年,她只有17岁,但那些并发症已经很严重。

她当时关节受伤,并患有自主神经紊乱(Dysautonomia),即是她那控制心脏和肠道的神经系统并不能够正常运作。

“那时候不断腹泻丶呕吐丶肚痛,”她说,“但至少我终於知道那个病的名称,去解释发生在我身上的事情,我也可以告诉医生和其他人到底我是什麽情况。”

An Australian girl with Ehlers-Danos poses with her feeding tube

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一組複雜又罕見的症狀

埃勒斯—當洛二氏症候群(EDS)

資料來源:英國國民保健服務(NHS)、埃勒斯—當洛學會(Ehlers-Danlos Society)

EDS特别影响胶原蛋白的生产,胶原蛋白是我们身体结构,例如骨头丶皮肤丶肌腱丶韧带的重要组成部分。

费尔南达说:“关节和内脏比较脆弱,血管也很容易弄破。”

她会否感到肚饿?

费尔南达表示:“我无法进食任何东西。我的内脏和肌肉都因为这个病的关系变得很弱,而我的神经系统原本用作协调消化活动,也受到影响。”

“但我已很久没有肚饿的感受,因为肚饿是基於肚内的活动,但其实我的那个部分已不再活动起来了。”

她说有时候要应付去吃东西的心理欲望,当有这种欲望的时候,她会咀嚼一下食物,然後把它吐出来。

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有时候,她还是会想吃东西,但只能咀嚼一下,不能吞下去。

“最近我越来越习惯咀嚼食物,好像要陪我妈吃午餐,她不会觉得只有一个人在吃。”

2016年年底,费尔南达开始进食有困难,之後严重营养不良。

“我越吃越少,试图改变饮食习惯。”

在2018年5月,当她开始使用喂食管时,起初似乎是看到曙光。

“但过了一年半,我的身体抗拒喂食管注射进来的所有东西,身体吸收不到营养。”

2019年年末,她再次因严重营养不良住院,医生开始使用静脉注射疗法。

“慢慢地我的体重开始回升,但现在轮到处理营养物的肝有问题。”

费尔南达在巴西南部与母亲和外婆同住。她们给费尔南达安排了家居看护,每天有两个护士陪伴。

静脉营养治疗每天需时12小时。

她怎样洗澡呢?

与此同时,费尔南达同时患有水源性荨麻疹(aquagenic urticaria),俗称“水过敏”。这个病多方面影响她的生活。

“我要尽量避开水,不能流汗,不能到泳池或接触海水,我甚至要避开下雨。”

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她不单止不能每天洗澡,下雨还要躲起来。

但她每周都会洗澡两次,但事前她要服用抗敏感药,而这同样是有麻烦的。

她说:“皮肤会很痒,满满红点。这种感觉可以很强烈,非常疼痛,就好像几千支针头插在我身上。”

然而,就算她没有对水敏感,也是不可以直接洗澡,因为那条传送营养的静脉注射的小管子是不能够碰水。

她的病可以医治吗?

EDS目前没有已知的治疗方法。

她说:“关节问题可以用物理治疗控制,防止进一步受伤。”

但医生告诉费尔南达,她的胃肠道问题不会停止,她好可能要一辈子接受静脉注射。

虽然如此,她仍然试着正常生活。

“我会尝试在生活找点乐子,做一些我喜欢做的事情,例如玩网上游戏。我不会和自己的病对抗,我尝试学习与它们共处。”

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费尔南达说要让大家知道,就算疾病占据了她人生99%的时间,她仍要在那1%剩下的时间寻找乐子和人生的意义。

她说见了医生这麽多次,让她爱上了药剂学,她计画有一天可以学习这个领域。

“现在我希望收集不同罕见病的资料,尽可能收集多一点,去帮助那些确诊的人,或是根本不知那是什麽的人。”

“这不是要取代医生,而是帮助别人了解这个疾病,试图以简单的方式解释给其他人听。”

“就算我只是帮到一个人,也是值得的。”

费尔南达说,社交媒体的活动也是一个方法,去告诉别人,疾病不应该占据一个人所有的时间。

“当有人确诊了罕见病,这个病或许占据了他们99%的时间,但还有那1%可以寻找快乐与希望,去平衡我们的生活。”

“所以我的目标就是要让大家知道,那1%也很重要。”

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